1. В ближайшее время на портале планируется открытие новых рубрик. Какие из предлагаемых ниже вариантов, на ваш взгляд, наиболее интересны?

Новости и события

Все новости


Найден ключевой компонент из комплекса белков, отвечающих за развитие серьезного генетического заболевания

Изоляция нового белка, отвечающего за развитие анемии Фанкони (Fanconi anemia, FA – достаточно редкое наследственное заболевание) – поможет ответить на множество вопросов, связанных с его влиянием на нормальное развитие клеток и потенциальную способность предотвращать рак.

Работа будет опубликована в журнале Nature Genetics в октябре. Ученые нашли, что инактивация недавно обнаруженного белка, PHF9, нарушает работу FA пути - цепи белков, которые, возможно, являются, критическими для многих клеточных процессов, включая ремонт поврежденной ДНК, клеточной пролиферации и роста. Интересно, что о работе белков пути Фанкони до открытия белка PHF9 было известно совсем немногое. Работа по его поиску велась в Oregon Health & Science University School of Medicine совместно с National Institute on Aging; Free University Medical Center, Амстердам; и the Baylor College of Medicine.

Предварительно, некоторые из Fanconi-генов были обнаружены по их позиции на хромосоме или при помощи генной библиотеки (путем комплементации поврежденного участка). PHF9 - член мультикомплекса белков Fanconi. Полагают, что он регулирует работу другого компонента этой системы – белка FANCD2, обнаруженного и клонированного в феврале 2001 Markus Grompe, M.D. Когда белок PHF9 поврежден, ANCD2 не модифицируется, что приводит к запуску процессов, вызывающих заболевание FA.

PHF9 - белок с явно выраженной каталитической функцией. В отличие от своих собратьев, он имеет легко распознаваемые функциональные области, которые должны ускорить изучение всего комплекса в целом, включая и расшифровку механизмов поддержания постоянства генома. Когда оба родители несут дефектные или видоизмененные FA гены, их дети наследуют увеличенный риск развития заболеваний (включая лейкемию и другие опухоли) и врожденных дефектов. Кроме того, имеется все более распространенное среди ученых мнение о том, что FA путь объединен с путями, вовлеченными в возникновения злокачественных заболеваний яичников и молочной железы. Ученые оценивают частоту носительства анемии Фанкони примерно между 1 на 600 и 1 на 100 человек.

Источник: Rusbiotech.ru

Страница сгенерирована 23.09.2020 13:38